成功案例: 百奥利盟在协和中心实验室LIMS上的进展

日期:2017-07-14

作者:网站管理员
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在国际上,限制着精准医疗行业发展的一大因素,正是基因检测信息无法与患者电子病历内的普检信息、病史,以及相关解读数据库进行整合。这在临床方面,导致了患者病历中缺乏分子检测结果,基因检测无法发挥出其应有的决策支持作用。在研究方面,也导致了测序所得的信息没有相匹配的临床表征,使其分析价值大大降低。这一问题过往在国际上也没有太好的解决方法,就在今年六月美国医疗信息与管理系统学会举办的精准医疗峰会上,哈佛医学院CIO 约翰哈拉姆卡, 也点出了精准医疗行业面对的这一挑战:“…(过往的)电子病历既不用户友好,也没有整合与应用好生物标记,基因组学解释,和决策支持的信息”
有赖于协和医院中心实验室吴老师的大力支持,百奥利盟在为协和中心实验室构建的Bio-LIMS系统中,成功的做到将医院HIS内临床病史,分子检测数据,以及多个国际表型数据库内的知识整合在电子病历里,以便医生和研究人员在一个平台上纵览这些信息。
在协和Bio-LIMS系统中,除了我们标准化系统的各个模块,还构建了疾病主数据,家系主数据,家系图生成等功能,并根据协和所需,订制了知识库框架以便协和储存ICHPT, HPO, EOM,及PhenoDB 内注解信息。
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(图为系统为根据协和需求搭建EOM表型知识库,每一表型的区域,位置,性质,性状,及在其他数据库的对应ID都可在此查阅)
在实际应用中:当一个患者需要进行分子检测时,他的样本信息就会进入到我们的系统,而其病历也会经由医院HIS的端口同步到系统的电子病历中。当患者需要进行家系检测时,我们的系统也会为其家属建立电子病历,生成家系,并以家系图直观地展示遗传信息。
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在电子病历的上方,记录着患者的基本信息;而联系人,病史,以及相关的影像、文件等资料都会分门别类归档到下方相关的标签里去。以上属于传统的病历内容。同样以标签页组织起来的,还有该患者所有的样本以及其所经实验的结果报告。由于我们系统中搭建了PhenoDB, HPO, EOM等知识库,所有和该患者疾病相关的参考知识都可以在此进行加载。

通过与精准医学计算平台(如CSA)的接口,医生在查阅患者电子病历时,可直接将此病历内有用信息进行临床序列分析,以对患者分子检测信息进行解读。解读后,医生可将其诊断记录在电子病历中。
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(病史信息存储在左侧栏,可在其中查询过往病症;知识库居中;右侧栏为实验结果,检测到的基因信息等可在此查阅。)

同样是通过与医院HIS的接口,该电子病历内的所有信息,也可以同步至HIS上医生工作台内。Bio-LIMS系统为协和打造的集诊断信息,实验数据,过往知识于一体的分子检测电子病历代表着精准医疗软件互操作性的一大突破,为日后构建精准医疗行业生态链奠下了基础。在下一步的开发过程中,我们会进一步优化知识库的结构和知识库间的联系,以使其得到更高度的有机结合。

在临床方面,这种信息的整合代表着医生可以更高效的理解分子检测数据,为罕见病进行确诊。在科研方面,这代表的是一份庞大的遗传罕见病患者表型及基因型样本数据库。通过大数据分析,从短期而言,它可帮助学界发现更多致病基因变异;从长远来说,通过这种模式积累的临床数据,由于包含了规范化描述的表型,完整的基因检测结果、以及对应的家系样本检测信息及表行,可使人类更深入地理解各个基因间的联系、基因对应蛋白的功能、和对变异基因对应蛋白结构更改的意义,可以说以我们系统为载体的这份宝贵研究素材,是迈向基因定制设计的重要台阶!

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