“百万人群基因组测序计划”在江苏拉开帷幕

日期:2017-11-06

作者:网站管理员
10月28日,南京举行的中美精准医学南京高峰论坛上,江苏省卫计委副主任兰青宣布,江苏正式启动“百万人群基因组测序计划”。该计划由南京扬子集团联合东南大学、南京医科大学启动,目标是建立百万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库。

去年十月,南京江北新区开展的国家健康医疗大数据中心及产业园试点建设正式获得国家卫计委批准,一年来,已完成总投资额60亿元,建设健康医疗大数据存储中心、应用中心和展示中心的进程均已得到大幅推进。

目前,存储中心一期工程于今年9月底全面完成,存储容量达52PB,并配置了2340TFLOPS的超算设备。江苏省8000万人的个人健康档案和电子病历及全省174家三级医院影像资料等健康医疗大数据将于近期在此统一储存。


应用中心未来将建成超大规模的基因测序基地,年测序能力达40-50万人次,在南京江北新区建设的国家健康医疗大数据中心及产业园添置了50台基因检测设备,包括全球第一批Novaseq6000和Pac Bio Sequel。项目中还引入了如世和基因、云健康基因等百奥利盟的长期合作伙伴入驻,这些都是一流的基因测序企业。

整个数据库计划将于3-4年内完成,该计划的主要实施内容包含三个维度:从数据安全的维度而言,计划产生的所有数据均集中保存到健康医疗大数据中心,所有权归国家,经国家相关部门授权后由扬子国资投资集团统一管理;从基因组学的维度而言,计划需要建设全基因组测序及数据中心,建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库,进行全面的分析和挖掘,发现与疾病相关的基因组变异,解析中国人的遗传多样性;从人群队列统计分析的角度而言包括了新生儿、儿童脑与认知发展、恶性肿瘤、慢病、自然人群遗传多样性、以及罕见疾病队列。

国家健康医疗大数据(南京)中心还分别与复旦大学、南京医科大学、北京协和医院签订战略框架协议,以“百万人群基因组计划”对接国家队列,率先启动自然人、新生儿和罕见病三大队列的基因测序项目。
在此,百奥利盟热烈祝贺江苏“百万人群基因组测序计划”正式的正式启动。百奥利盟将坚持不懈地为我们搭建的世和基因和云健康实验室信息管理系统以及协和医院国家罕见病注册平台的样本及临床表型数据管理系统进行持续优化,以期向“百万人群基因组测序计划”贡献出自己的一份力量。


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